İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley, yaklaşık 20 yıllık çalışmalarının sonunda önemli bir başarı elde ettiklerini söyledi. Tilley, "Yeni kan grubu sistemini keşfetmek, nadir ama kritik hastalara en iyi bakımı sunabilmek için büyük bir adım" dedi.
Çoğumuzun bildiği ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörüne (pozitif ya da negatif) ek olarak, insan kan hücrelerini kapsayan birçok farklı protein ve şeker nedeniyle başka kan grubu sistemleri de bulunuyor. Vücudumuz antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanıyıp ayırt etmek için kullanıyor. Kan nakli sırasında antijenlerin uyumlu olmaması ciddi reaksiyonlara, hatta ölüme bile neden olabiliyor.
20. yüzyılın başlarında büyük kan grubu sistemleri keşfedilmişti. Son yıllarda, 2022’de tanımlanan Er kan sistemi gibi az sayıda insanı etkileyen yeni kan grupları da bulundu. Şimdi ise bu nadir sistemlere bir yenisi daha eklendi: MAL kan grubu.
MAL KAN GRUBU NASIL BULUNDU?
Tilley ve ekibi, 1972’de hamile bir hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin, insanların %99,9’unda bulunduğunu keşfetti. Bu antijen, miyelin ve lenfosit proteinlerinde yer aldığı için araştırmacılar yeni keşfettikleri sisteme MAL kan grubu ismini verdi.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan kişiler, AnWj-negatif kan grubuna sahip oluyor. Bu 1972’deki hamile hastanın durumuna benziyordu. Araştırma ekibi bu nadir bulunan kan grubuna sahip üç kişi daha buldu, ancak o kişilerde mutasyon görülmedi.
MAL KAN GRUBU NEDEN ÖNEMLİ?
MAL proteini, hücre zarlarının sağlam kalmasında ve hücre içi taşımada kritik bir role sahip. Önceki çalışmalar, AnWj antijeninin doğuştan bulunmadığını, doğumdan kısa süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu taşırken, başka bir hücresel anormallik veya hastalıkla ilişkilendirilmediler. Şimdi bu genetik işaretleyiciler sayesinde, negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya bir baskılanma durumu olup olmadığını test etmek mümkün hale geldi. Bu da bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun belirtisi olabilir.
Nadir görülen bu kan grubu özellikleri hastalar üzerinde olumsuz etkilere neden olabilir.
Araştırmanın sonuçları Blood dergisinde yayımlandı.
