Marfan sendromu bağ dokularını etkileyen genetik bir durumdur. Kalp, kan damarları, akciğerler, cilt, kemikler, eklemler ve gözler dahil olmak üzere insan vücudunun farklı bölgelerini etkileyebilir. Bağ dokular, diğer doku ve organlara destek sağlamaya yardımcı olan karmaşık yapılardır.
Marfan sendromunun etkileri hafif ila hayatı tehdit edicidir. En ciddi komplikasyonlar kalp kapakçığı, aort veya her ikisinin de zarar görmesini içerir. Bilişsel yetenek üzerinde etkisi yoktur. Esas olarak her 5.000 kişiden 1'ini etkileyen kalıtsal bir durumdur.
Tedavisi yoktur, ancak terapi, durumu olan bir kişi için yaşam kalitesini iyileştirebilir ve olası tehlikeli komplikasyonları önleyebilir. Zamanında tedavi, Marfan sendromlu bir kişinin, durumu olmayan bir birey ile aynı yaşam beklentisine sahip olduğu anlamına gelebilir.
Belirtiler
Marfan sendromu vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebileceğinden, semptomlar insanlar arasında büyük ölçüde değişebilir. Bununla birlikte, Marfan sendromu olan insanlar genellikle benzersiz bir fiziksel yapıya sahiptir.
Marfan sendromuna sahip farklı kişiler farklı semptomlar gösterecektir.
Belirtiler iskelet, gözler ve kardiyovasküler sistemde ortaya çıkabilir. Bazı insanlarda, semptomlar hafiftir ve bazı vücut kısımlarıyla sınırlıdır. Diğerlerinde ise şiddetlidir ve birkaç vücut parçasını etkiler. Marfan sendromunun belirtileri yaşla birlikte kötüleşme eğilimindedir.
İskelet sisteminde ortaya çıkabilecek belirti ve semptomlar şunlardır:
-
İnce ve zayıf bilekleri olan uzun bacaklar
-
Çarpık omuzlar
-
Çok uzun ve ince parmaklar ve ayak parmakları veya her ikisi de
-
Sternum veya göğüs kemiği içinde çıkıntı
-
Son derece esnek bağlantılar
-
Uzun ve dar yüz
-
Konuşma bozukluklarına neden olabilecek küçük alt çene
-
Kalabalık dişler
-
ince ve ortalama yükseklikten daha uzun gövde
-
Düz ayak
-
Konuşma bozukluklarına neden olabilecek yüksek damak
-
Hamilelik veya kilo alımına bağlı olmayan ciltte gerilme izleri
-
Eklem, kemik ve kaslarda ağrı
Marfan sendromuna özgü uzun uzuvlar sıklıkla bireyin kol açıklığının boyundan daha uzun olduğu anlamına gelir.
Skolyoz veya omurganın eğriliği, spondilolistez ve dural ektazi gelişme riski daha yüksektir. Dural ektazi, omuriliğin etrafını saran dural kesenin genişlemesi veya şişmesidir.
Gözlerle ilgili problemler şunlardır:
-
Miyopluk
-
Astigmatizm
-
Lens çıkığı
-
Müstakil retina
-
Marfan sendromu ayrıca erken başlangıçlı glokom ve kataraktlara neden olabilir.
Marfan sendromunun neden olduğu aort düzensizlikleri aşağıdaki kalp sorunlarına yol açabilir:
-
Yorgunluk
-
Nefes darlığı
-
Çarpıntı veya kalp üfürümü
-
Anjina, göğüste ağrı sırt, omuz veya kola yayılır
-
Aort dahil olmak üzere kalp kapakçıklarının prolapsusu
-
Dilate aort
-
Aort anevrizması
Marfan sendromunun belirtileri daha sonra yaşamda görünmeyebilir.
