Hemofili nedir?
Hemofili, kanın düzgün şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir durumdur. Çoğunlukla erkekleri etkiler.Pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinler, yaralanma bölgesinde kanamayı durdurmak için trombositlerle birlikte çalışır. Hemofili hastaları, normal insanlardan daha düşük miktarda Faktör VIII veya Faktör IX üretir. Bu, kişinin yaralanmadan sonra daha uzun bir süre kanama eğiliminde olduğu ve iç kanamaya daha yatkın olduğu anlamına gelir. Bu kanama, beyin gibi hayati bir organda meydana gelirse ölümcül olabilir.
Hemofili nedenleri
Hemofili bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Hemofilide kan, olması gerektiği gibi pıhtılaşmaz. Hemofili normalde kalıtsal bir hastalıktır. Bir insan onunla doğar. X kromozomundaki pıhtılaşma faktörü genlerinden birindeki kusur nedeniyle meydana gelir. Hemofili erkeklerde görülür, çünkü gen anneden oğula geçebilir.
Erkeklerde tipik olarak ikinci bir X kromozomu yoktur, bu nedenle kusurlu geni telafi edemezler. Kadınların çoğunda XX cinsiyet kromozomu bulunurken, erkeklerde XY cinsiyet kromozomları vardır. Dişiler hemofili taşıyıcıları olabilir, ancak hastalığa yakalanma olasılıkları yoktur. Bir kızın hemofili olması için, her iki X kromozomunda anormal bir gene sahip olması gerekir ve bu çok nadirdir.
Bazen, hemofili, spontan bir genetik mutasyon nedeniyle de edinilir. Bozukluk ayrıca, vücutta kandaki pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar oluşturması ve ardından pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını durdurması durumunda da gelişebilir.
von Willebrand hastalığı
von Willebrand hastalığı (vWD), hastaların burun kanamaları, kanamalı diş etleri ve aşırı adet dönemleri gibi sık kanamaya eğilimli olduğu başka bir genetik kanama bozukluğudur.
Hemofili aksine, vWD erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkiler. Hemofili gibi, vWD'nin ciddiyeti kandaki protein seviyesine bağlıdır. Kandaki protein seviyesi düştükçe kanama artar.
Hemofili belirtileri
Hemofili semptomları arasında aşırı kanama ve kolay morarma vardır. Semptomların ciddiyeti kandaki pıhtılaşma faktörlerinin seviyesinin ne kadar düşük olduğuna bağlıdır.
Kanama dışarıdan veya içten oluşabilir.
Herhangi bir yara, kesik, ısırma veya diş yaralanması aşırı dış kanamaya neden olabilir.
Spontan burun kanamaları yaygındır.
Daha önce durmuş olan kanamanın ardından uzun süreli veya devam eden kanama olabilir.
Aşırı iç kanama belirtileri idrar veya dışkıda kan ve büyük derin çürükler içerir.
Diz ve dirsek gibi eklemlerde de kanama olabilir, şişmeler, dokunmalar, sıcak ve hareket etmek acı verici olur.
Hemofili hastaları, kafasına gelen bir yumruğun ardından beyinde iç kanama yaşayabilir.
Beyin kanaması belirtileri baş ağrısı, kusma, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, sakarlık, görme problemleri, felç ve nöbetleri içerebilir.
