Marfan sendromu genetik bir durumdur. Aileler arasından geçirilir veya bir spermde veya yumurtada rastgele ortaya çıkan hatalı bir gen nedeniyle oluşur. Bu sendromu olan çoğu kişi bir ebeveyni miras alır. Hastalığı olan bir ebeveynin çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir, ancak hastaların yüzde 25'inde hastalığı olan bir ebeveyn yoktur. Bu spontan mutasyon olarak bilinir.
Marfan sendromunu taşıyan gene FBN1 denir. FBN1, elastikiyet ve mukavemet ile bağ dokusu sağlayan Fibrillin-1 adlı bir protein sağlar. Bağ dokusundaki bu nitelikler olmadan vücudun hareket etmesi ve esnemesi zordur. Bağ dokusu organları ve çeşitli vücut kısımlarını destekleyemez hale gelir.
Marfan'daki kusurlu gen, Fibrillin-1 üretimini durdurur ve daha sonra iltihaplanma ve skarlaşmaya neden olabilecek sitokin adı verilen bir protein seviyesinin yükselmesine neden olur.
Teşhis
Marfan sendromunun teşhisi semptomların menzili göz önüne alındığında zor olabilir.
Doktor, Hastanın ailesi ve tıbbi öyküsü hakkında sorar
Hastanın kalbini dinler
Derinin çatlakları olup olmadığını kontrol eder
Hastanın kollarının, bacaklarının, parmaklarının ve ayak parmaklarının uzunluğuna ve özelliklerine bakar
Ehlers-Danlos sendromu veya Beals sendromu gibi örtüşen semptomları olan diğer koşulların ekarte edilmesi gerekir. Bir çocuk ergen olana kadar tanı koyulamaz. İşaretler ve belirtiler daha sonra netleşir.
Bir doktor tanıyı doğrulamak için aşağıdaki testleri kullanabilir:
-
Ekokardiyogram kalbin durumunu kapaklar ve aortu kontrol etmek için,
-
Elektrokardiyogram (EKG), kalp atış hızı ve ritmini kontrol etmek için
-
Çıkık lens muayenesi, çıkık lensleri kontrol etmek için
-
CT veya MRI taramaları, alt arka dural ektazi belirtileri olup olmadığını kontrol etmek için kullanılabilir.
-
Genetik testler bazen önerilebilir
Tedavi
Marfan sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletebilir ve olası komplikasyonları en aza indirebilir veya önleyebilir. Doktor kişiselleştirilmiş bir tedavi programı geliştirecektir. Detaylar, etkilenen vücut kısımlarına ve sistemlerine bağlı olacaktır.
Düzenli izleme, erken bir aşamada omurga veya sternumdaki herhangi bir değişikliği tanıyarak kemik, eklem ve doku problemlerini önlemeye yardımcı olabilir. Bu, özellikle Marfan sendromlu kişi bir çocuksa ve hala büyüyorsa faydalı olabilir.
Gecikmiş tedavi kalp ve akciğer fonksiyonlarını zayıflatabilir. Ortopedik bir destek veya hatta ameliyat gerekebilir.
Düzenli göz kontrolleri, görme sorunlarının hemen tespit edilip tedavi edilmesini sağlayabilir. Görme sorunlarının çoğu gözlük ve lenslerle düzeltilebilir. Bazı hastalarda düzeltici ameliyat gerekebilir.
Kan damarları ve kalbin düzenli olarak izlenmesi gerekir. Kalp ve aort problemlerinin erken teşhisi ve tedavisi komplikasyonları önleyebilir.
Beta blokerler kalp kapak problemleri için ve aort içindeki basıncı düşürmek için verilebilir. Aortu onarmak veya kalp kapakçığını değiştirmek için bazen ameliyat gerekir. Acil cerrahi müdahale, olası aort diseksiyonuna, aort duvarının ciddi yırtılmasına karşı önemli bir önleyici önlemdir.
Marfan sendromunda oluşabilecek olan dural ektazi santral sinir sistemini (CNS) etkileyebilir. Bu gibi durumlarda, hastanın ağrıyı tedavi etmek için ilaca ihtiyacı olabilir.
Marfan sendromuna sahip kişilerin yüksek yoğunluklu temaslı sporlara katılmamaları önerilmektedir. Bowling veya golf gibi fiziksel çarpışmalar veya yoğun egzersiz gerektirmeyen sporlara izin verilir.
