Noonan sendromu doğuştan gelen genetik bir hastalıktır. Çeşitli ayırt edici özellikleri ve sağlık konularını içerir. Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve sıradışı yüz özellikleri ile ilişkilidir.
Nedenler
Genetik yatkınlığı olmayan çocuklarda rastgele ortaya çıkan yeni bir mutasyon ile birlikte Noonan sendromlu bir ebeveyne sahip olmak, durumun gelişimi için en büyük risk faktörüdür. Kusurlu geni ebeveynden çocuğa geçirme riski her hamilelik için yüzde 50'dir.
Belirti ve bulgular
Noonan sendromunda görülen belirti ve semptomlar kişiden kişiye büyük oranda değişim gösterir. Hafif, orta veya şiddetli olabilirler ve hatalı olan gene bağlı olarak değişebilirler. Bununla birlikte, birçok ortak belirti ve semptom vardır.
Olağandışı yüz özellikleri
Bu, Noonan sendromunun en belirgin belirtilerinden biridir ve bu, tanıda önemli bir husustur.
Yüz özellikleri çocuklarda daha belirgin olma eğilimindedir, ancak insanlar yetişkinliğe geçerken daha ince olurlar.
Noonan sendromunun en yaygın özellikleri:
-
Geniş gözler
-
Sarkık göz kapakları
-
Büyük kafa
-
Geniş alın
-
Kısa, geniş bir burun
-
İfade eksikliği gibi görünen sarkık yüz
-
Küçük bir çene
-
Kısa bir boyun
-
Boyunda aşırı cilt
-
Düşük ayarlanmış ve başın arkasına doğru döndürülen kulaklar
Büyüme ve gelişme ile ilgili konular
Noonan sendromu büyüme ve gelişimsel sorunları içerebilir.
Durumu olan insanlar:
-
Normal doğum kilosuna sahip, ancak zamanla gecikmiş büyüme yaşar
-
Düşük seviyede büyüme hormonu görülür
-
Ortalamadan birkaç yıl sonra ergenlik döneminden geçer
-
Ergenlik döneminde normal büyüme yaşamaz
-
Noonan sendromlu bazı insanlar yetişkinlik dönemine göre normal boylara ulaşır, ancak ortalama boy, durumu olan erkekler için 1.60 cm ve kadınlar için 1.52 cm’dir.
Kalp kusurları
Noonan sendromu ile dünyaya gelen çocuklarda bir çeşit kalp hastalığı vardır.
Sahip olabileceği kalp defekti türlerine örnekler:
Pulmoner darlık: Kalpten akciğerlere kan akışını kontrol etmeye yardımcı olan pulmoner valfin daralması. Kanın akciğerlere pompalanmasını sağlamak için kalp daha fazla baskı altındadır. Bu, Noonan sendromu olanlarda veya diğer kalp defekti olanlarda tek başına oluşabilir.
Hipertrofik kardiyomiyopati: Kalbin kasları genişleyerek kalbe baskı uygular.
Septal defekt: Kalbin iki alt odasını ayıran yerde bir delik. Küçük kusurlar semptomlara neden olmaz, ancak daha büyük olanlar kalp ve akciğerlerin daha çok çalışmasına neden olur.
Düzensiz kalp atışı: Bu, Noonan sendromu olan çoğu insanda, anormal kalp yapıları nedeniyle meydana gelir.
Diğer belirti ve bulgular
Çeşitli başka sorunlar ortaya çıkabilir.
-
Bazı çocuklar, emmeleri ve çiğnemelerinin zor olması nedeniyle beslenme güçlüğü çekmektedir.
-
Göz problemleri, şaşkınlık veya gözlerin farklı yönlere işaret ettiği, gözlerin tek odaklamanın daha az mümkün olduğu tembel göz ve hafif bulanık görüntünün bulunduğu çapraz gözleri içerebilir.
-
Yapısal anormallikler veya sinir sorunları nedeniyle işitme sorunları ortaya çıkabilir.
-
Öğrenme güçlüğü bazen ortaya çıkar. Zeka normalde etkilenmez, ancak bazı insanlar öğrenme güçlüğü çekebilir veya hafif zihinsel engelli olabilir. İşitme ve görme ile ilgili konular bunlara katkıda bulunabilir.
-
Beslenme sorunları, emmek ve çiğnemek için mücadele edebilen veya yemekten kısa bir süre sonra kusan bebekleri etkileyebilir.
-
Çürük ve kanama, kanın pıhtılaşmasından veya trombosit sorunlarından kaynaklanabilir.
-
Dikkatli ve duygusal zorluklarla ilgili zorluklar da dahil olmak üzere davranışsal sorunlar ortaya çıkabilir. Bir çocuk akranlarıyla karşılaştırıldığında olgunlaşmamış görünebilir.
-
Azalan kas tonusu, beklenenden daha sonra gelişimsel kilometre taşlarına ulaşılmasına neden olabilir.
-
Erkek kısırlığı, özellikle testislerden biri veya her ikisi de skrotuma düşemediğinde ortaya çıkabilir ve bu erken yaşta düzeltilmez. Kadınların doğurganlığı genellikle etkilenmez.
-
Lenfatik sistemde aşırı sıvı birikirse lenfatik durumlar oluşabilir. Bu, ellerin arkasında veya ayakların üstünde farkedilebilir.
-
Anormal beyaz kan hücresi sayımı gibi kemik iliği sorunları gelişebilir. Bu nadirdir. Kendi başına çözülebilir veya lösemiye veya kan hücrelerinin kanserine yol açabilir.
-
Böbrek hastalıkları kimi zaman görülse de bunlar nadir ve hafiftir.
