Rett sendromu, beynin gelişimini olumsuz etkileyerek motor beceriler, dil ve iletişim yeteneklerinde gerilemeye yol açan nadir bir genetik rahatsızlıktır. Genellikle kız çocuklarında görülen bu hastalık, doğumdan sonraki ilk altı ayda belirgin bir şekilde ortaya çıkmaz ve bebekler sağlıklı görünür. Ancak ilerleyen dönemlerde, koordinasyon kaybı, el becerilerinin gerilemesi ve konuşma zorlukları gibi belirtilerle kendini belli eder.
Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, X kromozomundaki ve genellikle MECP2 adı verilen bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyon, beyinde normal fonksiyonların sağlanabilmesi için gerekli olan proteinlerin üretimini engeller. Erkeklerde nadiren görülse de, genetik yapılarına bağlı olarak hastalık daha şiddetli seyreder ve çoğunlukla erken yaşlarda ölümle sonuçlanır.
Rett Sendromu Belirtileri Nedir?
Rett sendromunda, belirtiler genellikle bebeklerin ilk yılını tamamladıktan sonra ortaya çıkmaya başlar. Belirtiler hafif veya şiddetli olabilir ve kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.
Büyüme geriliği: Baş çevresinin normalden küçük olması (mikrosefali).
El hareketlerinin kaybı: Elleri sıkma, ovuşturma gibi tekrar eden davranışlar.
Dil gelişiminde aksaklık: Konuşma yeteneğinin kaybolması ve iletişimde zorluk yaşanması.
Motor becerilerde zayıflama: Yürüme ve emekleme gibi hareketlerin kaybolması.
Solunum sorunları: Hızlı nefes alıp verme, apne (nefes durması) ve nefes almakta zorluk.
Epilepsi ve nöbetler: Özellikle ilerleyen yıllarda daha sık görülür.
Anormal göz hareketleri: Yoğun bakışlar, göz kırpma veya tek göz kapama.
Uyku düzensizlikleri: Gece uyanmalarının ve düzensiz uyku düzeninin görülmesi.
Skolyoz: Omurga eğriliği, ileri aşamalarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
