İlk olarak 1961 yılında 2 doktorun birlikte çalışmasıyla teşhis edilmiş olan sendrom, çoğunlukla Williams Sendorumu olarak bilinir ancak sendromun tam adı Williams- Beuren Sendromu’dur. Ve tahmin edileceği üzere, bu genetik durumun adı da onu ilk teşhis eden doktorların ismiyle anılmaktadır.
Dünyada yaklaşık 20.000’de bir oranında görülmekle birlikte, görülme sıklığı kız ve erkek bebeklerde neredeyse eşit bir dağılıma sahiptir.
WM, bir bireyin 25 geninin eksik olduğu genetik bir durumdur. Bunlardan biri, elastin proteinini üreten gendir. Elastin, kan damarlarına ve diğer vücut dokularına elastikiyet veya esneklik verir. Kan damarlarının daralmasına, cildin gergin kalmasına ve eklemlerin esnek olmasına neden olan bu eksiklik olabilir.
WM genetik bir hastalık olmasına rağmen, çoğu vaka rastgele gerçekleşir, ancak bir ebeveyne sahipse, çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir.
Bir doktor yüz özellikleri ve kardiyovasküler semptomları içeren klinik özelliklere bakacaktır. Ancak, özelliklerin çoğu WS'ye özgü değildir ve durumu olan tüm bireyler aynı semptomlara sahip olmayacaktır.
Yüksek kalsiyum seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi yapılabilir.
Bir dizi genetik test mevcuttur. Vakaların yüzde 99'undan flüoresan in situ hibridizasyon (FISH) veya silme / çoğaltma testi kullanılarak teşhis edilebilir.
Tedavi
Kalsiyum seviyelerini azaltmak veya sınırlamak için D vitamini açısından düşük olan özel bir diyet önerilebilir. NORD'a göre, kalsiyum seviyeleri normalde 12 ay sonra tedavi olmasa bile normale döner. WM'li çocuklara kalsiyum seviyelerini yükseltmekten kaçınmak için D vitamini takviyesi almamaları önerilmektedir.
Bir ortodontist diş problemlerine yardımcı olabilir.
Tedavi, gelişimsel zorluklar için destekleyici müdahaleyi içerir.
Aşağıdaki liste, WS’li bireyler ve aileler için, hayatı kolaylaştırmak adına, uygulanabilecek alternatifleri içeriyor:
-
Özel eğitim ve mesleki eğitim
-
Davranış danışmanlığı psikolojik ve psikiyatrik değerlendirmeyi takip edebilir
-
Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) ve kaygı varsa ilaçlar kullanılabilir
-
Kardiyovasküler semptomlar gibi özel problemler için uzman müdahalesi gerekebilir.
-
Genetik danışma hasta ve ailesi için geçerlidir.
WS'li bazı insanlar normal bir ömre sahip olacaktır, ancak tıbbi zorluklar yaşam beklentisinin bazıları için normalden daha kısa olduğu anlamına gelebilir. WS'li 4 kişiden 3'ünde bir ölçüde zihinsel engelli olacak ve çoğunun tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacak. Bazı insanlar düzenli, ücretli işler yapabilir.
2016 yılında, WS'nin nörolojik özelliklerini araştıran araştırmacılar, WS'li insanlardaki nöronların özel yapılarının, durumun süper sosyal yönüne yol açabileceğini iddia etti. Yazarlar, WS üzerine yapılan çalışmaların, bilim insanlarının, insanları sosyal kılan ne olduğunu anlamalarına yardımcı olabileceği sonucuna varmıştır.
RSS
