19 Eylül 2024
weather
23°
Twitter
Facebook
Instagram
Türkçe Düşün
İstanbul
HAFİF YAĞMUR
23°
Adana
Adıyaman
Afyonkarahisar
Ağrı
Amasya
Ankara
Antalya
Artvin
Aydın
Balıkesir
Bilecik
Bingöl
Bitlis
Bolu
Burdur
Bursa
Çanakkale
Çankırı
Çorum
Denizli
Diyarbakır
Edirne
Elazığ
Erzincan
Erzurum
Eskişehir
Gaziantep
Giresun
Gümüşhane
Hakkari
Hatay
Isparta
Mersin
İstanbul
İzmir
Kars
Kastamonu
Kayseri
Kırklareli
Kırşehir
Kocaeli
Konya
Kütahya
Malatya
Manisa
Kahramanmaraş
Mardin
Muğla
Muş
Nevşehir
Niğde
Ordu
Rize
Sakarya
Samsun
Siirt
Sinop
Sivas
Tekirdağ
Tokat
Trabzon
Tunceli
Şanlıurfa
Uşak
Van
Yozgat
Zonguldak
Aksaray
Bayburt
Karaman
Kırıkkale
Batman
Şırnak
Bartın
Ardahan
Iğdır
Yalova
Karabük
Kilis
Osmaniye
Düzce
Türkgün Sağlık Williams Sendorumu teşhis ve tedavisi

Williams Sendorumu teşhis ve tedavisi

İlk olarak 1961 yılında 2 doktorun birlikte çalışmasıyla teşhis edilmiş olan sendrom, çoğunlukla Williams Sendorumu olarak bilinir ancak sendromun tam adı Williams- Beuren Sendromu’dur. Ve tahmin edileceği üzere, bu genetik durumun adı da onu ilk teşhis eden doktorların ismiyle anılmaktadır.

2 Dakika
OKUNMA SÜRESİ
Williams Sendorumu teşhis ve tedavisi

İlk olarak 1961 yılında 2 doktorun birlikte çalışmasıyla teşhis edilmiş olan sendrom, çoğunlukla Williams Sendorumu olarak bilinir ancak sendromun tam adı Williams- Beuren Sendromu’dur. Ve tahmin edileceği üzere, bu genetik durumun adı da onu ilk teşhis eden doktorların ismiyle anılmaktadır.

Dünyada yaklaşık 20.000’de bir oranında görülmekle birlikte, görülme sıklığı kız ve erkek bebeklerde neredeyse eşit bir dağılıma sahiptir.

WM, bir bireyin 25 geninin eksik olduğu genetik bir durumdur. Bunlardan biri, elastin proteinini üreten gendir. Elastin, kan damarlarına ve diğer vücut dokularına elastikiyet veya esneklik verir. Kan damarlarının daralmasına, cildin gergin kalmasına ve eklemlerin esnek olmasına neden olan bu eksiklik olabilir.

WM genetik bir hastalık olmasına rağmen, çoğu vaka rastgele gerçekleşir, ancak bir ebeveyne sahipse, çocuğa geçirme şansı yüzde 50'dir.

Bir doktor yüz özellikleri ve kardiyovasküler semptomları içeren klinik özelliklere bakacaktır. Ancak, özelliklerin çoğu WS'ye özgü değildir ve durumu olan tüm bireyler aynı semptomlara sahip olmayacaktır.

Yüksek kalsiyum seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi yapılabilir.

Bir dizi genetik test mevcuttur. Vakaların yüzde 99'undan flüoresan in situ hibridizasyon (FISH) veya silme / çoğaltma testi kullanılarak teşhis edilebilir.

Tedavi

Kalsiyum seviyelerini azaltmak veya sınırlamak için D vitamini açısından düşük olan özel bir diyet önerilebilir. NORD'a göre, kalsiyum seviyeleri normalde 12 ay sonra tedavi olmasa bile normale döner. WM'li çocuklara kalsiyum seviyelerini yükseltmekten kaçınmak için D vitamini takviyesi almamaları önerilmektedir.

Bir ortodontist diş problemlerine yardımcı olabilir.

Tedavi, gelişimsel zorluklar için destekleyici müdahaleyi içerir.

Aşağıdaki liste, WS’li bireyler ve aileler için, hayatı kolaylaştırmak adına, uygulanabilecek alternatifleri içeriyor:

  • Özel eğitim ve mesleki eğitim

  • Davranış danışmanlığı psikolojik ve psikiyatrik değerlendirmeyi takip edebilir

  • Dikkat eksikliği bozukluğu (ADD) ve kaygı varsa ilaçlar kullanılabilir

  • Kardiyovasküler semptomlar gibi özel problemler için uzman müdahalesi gerekebilir.

  • Genetik danışma hasta ve ailesi için geçerlidir.

WS'li bazı insanlar normal bir ömre sahip olacaktır, ancak tıbbi zorluklar yaşam beklentisinin bazıları için normalden daha kısa olduğu anlamına gelebilir. WS'li 4 kişiden 3'ünde bir ölçüde zihinsel engelli olacak ve çoğunun tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacak. Bazı insanlar düzenli, ücretli işler yapabilir.

2016 yılında, WS'nin nörolojik özelliklerini araştıran araştırmacılar, WS'li insanlardaki nöronların özel yapılarının, durumun süper sosyal yönüne yol açabileceğini iddia etti. Yazarlar, WS üzerine yapılan çalışmaların, bilim insanlarının, insanları sosyal kılan ne olduğunu anlamalarına yardımcı olabileceği sonucuna varmıştır.

Yorumlar
* Bu içerik ile ilgili yorum yok, ilk yorumu siz yazın, tartışalım *
Büyük eğitim araştırması 'ABİDE' tamamlandı

Büyük eğitim araştırması 'ABİDE' tamamlandı